流行病学资料表明，东南亚人群布鲁戈登（Brugada）综合征发病率明显高于欧美，就近年来发表的相关文章而言，国人Brugada综合征发病率也相对较高，南北方均有较多临床报告，且家族聚集性明显，一定程度上造成了社会的恐慌。上期心律学之窗（11月5日 C16版）介绍了Brugada综合征的发现与探索历程，本期则重点阐述临床医生应如何认知该疾病及其治疗策略。

    临床特征：发病隐匿、病情凶险

     Brugada综合征患者多为男性。在Brugada报告的63例病例中，男性占56例，日本报告的76例病例均为男性，猝死者多属青壮年，平均年龄为32~38岁，。

     Brugada综合征发病十分隐匿，患者平素可无任何症状，包括心绞痛、胸闷或呼吸困难等。这使很多患者的首发症状则为晕厥或猝死，常于夜间发生，目击者与救助者少。该病致死原因为心室颤动（室颤），少数患者的室颤可自行终止而幸免于难。患者系统检查（如超声心动图、心室造影、冠脉造影、运动试验或MRI）结果均无明显异常，甚至死后尸检也无任何异常。因此，患者被认为无任何器质性心脏病，死于原发性心电疾病。

     既往人们对Brugada综合征几乎一无所知，鲜有患者生前能得到诊断。近年来，随着“Brugada综合征”的提出与研究的深入，使不少无症状的患者在体检或猝死者家系调查中，被发现具有特异性心电图改变而获得诊断。然而，临床中多种情况均能引起这种特异性或相似的心电图改变（表1），因此诊断与鉴别诊断十分重要。

    临床诊断：1+1/5模式

     心电图存在Brugada波并不等同于Brugada综合征的诊断， Brugada综合征的临床诊断可简单归纳为1+1/5模式。所谓1就是患者心电图一定存在Ⅰ型Brugada波，无论是自发或诱发的Ⅰ型Brugada波均为诊断的必要条件。诊断模式中的1/5是指表2所列的5项条件中至少具备1项。

     当有Ⅰ型Brugada波的患者存在表1列出的5项诊断条件中的1项时，则满足了1+1/5的诊断模式，可被确诊为Brugada综合征。当上述5项均为阴性时，患者只能被诊断存在心电图Ⅰ型Brugada波，而不能诊断为Brugada综合征。

     显然，在表2的5项诊断条件中，患者本人的前2项及家族成员的第1项都能通过简单的问诊来判断阳性或阴性，而家族成员的第2项也能通过家系调查与心电图检查来确定或否定。当上述4项条件均为阴性时，患者心脏电生理检查对于诊断至关重要。电生理检查诱发出室颤或室速则能满足1+1/5的诊断模式，可诊断为Brugada综合征；当电生理检查结果为阴性时，只能诊断患者存在Ⅰ型Brugada波。心脏电生理检查主要在右室心尖部和流出道等部位进行心室期前刺激，诱发出室颤和室速则为阳性（图）。电生理检查的敏感性为76.7%，假阳性率仅6%~9%，此检查不仅有确诊价值，还能对患者进行猝死的高危分层。

    药物治疗与众不同：老药联合新兵

    Brugada综合征是一种常染色体显性遗传性心律失常，突变的基因为SCN5A，目前发现的突变位点已达200个以上。Brugada综合征的药物治疗与其他心律失常截然不同。

     禁忌服用的药物：几乎所有的Ⅰ类抗心律失常药物（氟卡胺、普卡胺、丙吡胺、普罗帕酮）均为禁忌药物，这些药物可升高患者发生恶性室性心律失常的危险。

     无效的药物：平素治疗心律失常及预防猝死最有效的胺碘酮与β受体阻滞剂对Brugada综合征均无效，即胺碘酮无保护作用，β受体阻滞剂无猝死的预防作用。

     有效的药物：奎尼丁已被证实对治疗Brugada综合征十分有效。奎尼丁是一种古老的Ⅰ类抗心律失常药物，理论上应属于禁忌药物，但奎尼丁除阻断Na+通道外，还兼具阻断Ito电流的作用，故能用于治疗Brugada综合征，可有效预防猝死，但服药剂量较大（1200~1500 mg/d）。

    除奎尼丁这一老药外，还有部分新药，如能阻断Ito电流的替地沙米、磷酸二酯酶Ⅲ抑制剂西洛他唑等，但这些新药的疗效仍在观察中。

    非药物治疗：ICD力拔头筹

    Brugada综合征的非药物治疗包括埋藏式心律转复除颤器（ICD）、心脏起搏器及射频消融术。

    ICD是目前唯一被证实十分有效的非药物治疗方法，可用于患者一、二级预防性治疗。指南建议，有恶性室性心律失常的Brugada综合征患者应用ICD进行二级预防的适应证为Ⅰ类或Ⅱa类，而应用ICD进行一级预防的适应证为Ⅱa类。

    起搏器治疗的依据为，Brugada综合征的猝死常于夜间发生，即使发生在白天，发生前患者也有心率减慢趋势。因此，Brugada综合征的室颤与猝死有慢频率依赖性，而起搏器可通过提高患者的基础心率达到预防猝死的目的。消融术治疗的理念是，希望通过消融术消除诱发患者室颤和室速的室早，从而达到预防猝死的目的。虽然已有少量临床治疗有效的报告，但起搏器和射频消融治疗积累的病例尚少，目前仍未被相关指南正式推荐。

    Brugada综合征在中国：真伪辩证须提高

     资料表明，中国入群发生Brugada综合征并不少见，且发病有明显的家族聚集性。

     由于Brugada综合征的猝死率高，又有多种原因可引起心电图Brugada波或相似改变，使其诊断具有双刃作用。当Brugada综合征能被及时准确诊断时，可使患者从正确的诊断与预防中获益；当诊断有误，即仅有Brugada波的患者被误诊为Brugada综合征时，可造成患者忧心忡忡，惶惶不可终日。因此，Brugada综合征的正确诊断至关重要。

     当前，国内医生面对Brugada综合征有3种不同表现。一是不知所措：有些医生发现患者心电图出现Brugada波，不知如何进一步进行诊断与鉴别诊断，这是缺乏相关医学知识的结果。二是惊慌失措：有些医生将Brugada波与Brugada综合征视为一体，混为一谈，一旦发现患者心电图存在Brugada波就如临大敌、谈虎色变，进而给予错误的诊断及治疗意见，给患者及家属造成了不必要的恐慌。三是寻根论据，泰然处之：对Brugada综合征有全面了解的医生则能冷静地为不同患者提供客观的诊断意见及有效的治疗方法。遗憾的是，目前属于第3种情况的医生尚属少数，这使积极宣传与普及Brugada综合征的相关知识成为当务之急。

                                              文章来自:  北京大学人民医院