背景：人β-防御素-1（Human b-Defensin1, DEFB1）是人体内重要的内源性抗菌多肽, 在先天性免疫与获得性免疫中发挥着重要的作用。研究报道DEFB1的基因多态性与某些感染及感染相关性疾病如COPD、哮喘等相关。目的：本研究检测并分析β-防御素-１基因的单倍型与脓毒症易感性及预后的相关性。方法：选择DEFB1启动子区-1816A/G（rs2741136）、-390A/T（rs2738182），5’非编码区-52A/G（rs1799946）、-44C/G（rs1800972）、-20A/G（rs11362）及第二外显子中非同义SNP 1654G/A（rs2738047）为候选SNP位点。采用PCR扩增DNA片段后DNA直接测序、PCR-ASA、TaqMan方法检测其在211例重症脓毒症患者（其中死亡110人，存活101人）和157例健康对照个体中的基因型和等位基因频率，用Haploview程序分析位点的连锁不平衡关系,并估算它们在两组人群中的单倍型频率。结果：-52A/G、-44C/G、-20A/G三位点处于连锁不平衡状态，单倍型-20A/-44C/-52G在健康对照中的频率显著高于重症脓毒症患者，而单倍型-20G/-44G/-52G在死亡者中的频率显著高于存活者。结论：单倍型-20A/-44C/-52G对重症脓毒症有保护作用，而-20G/-44G/-52G则是重症脓毒症患者不良预后的危险因素。