该综合征高发于波多黎各西北部地区。亚洲地区的日本、印度曾各有报道。2008年香港临床诊断1例，我国内地此前无HPS1综合征分子诊断确诊病例。

    该家系先证者为1例2岁女孩，除典型的眼皮肤白化病表现外，目前尚无其他并发症表现。基因筛查结果显示，先证者HPS1基因第19外显子区有一纯合型点突变，该突变位点及类型目前尚未见文献报道。其父母则分别为此突变位点的杂合子，符合常染色体隐性遗传方式。

    小资料

    HPS是白化病中危害最大的一种亚型，临床上以眼皮肤白化病症状、出血倾向和组织内蜡样脂质聚积三联症为主要特征, 可伴致命性并发症如肺纤维化、肉芽肿性结肠炎、肾衰竭及心肌病等。患者通常于30～50岁之间死于肺纤维化、出血等严重并发症。目前对该病尚无根治的办法，以预防和对症治疗为主。产前诊断预防患儿出生是有效的干预措施。
 
                                                  文章来自：中国新闻