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高雪氏病(gaucher disease)罕见,作者发现1例,报告如下。 1 病例资料 患者 女,52岁,发现脾肿大4月余,未作治疗。查体:一般情况可;牙龈出血;淋巴结无肿大;肝肋下未及,脾肋下5cm;体温36.5℃;RBC 3.96×1012/L,Hb 111g/L,WBC 3.90×109/L,PLT 57×109/L,RET 1.3%,MCV 83.3fl,MCH 28pg,MCHC 336g/L,HCT 33%,中性粒细胞79.7%,嗜酸性粒细胞0.7%,淋巴细胞16%,单核细胞3.6%,ESR 35mm/h。该患者年轻的时候有震颤麻痹症,外伤时皮肤有色素沉着,8年前发现脾轻度大,现达肋下5cm,血小板最近降低,牙龈出血。骨髓检查:涂片易见高雪氏细胞,尤以涂片边缘和尾部居多,分类,其中一张涂片达875只高雪氏细胞,其形态特征:胞体较大,呈圆形、卵圆形、多边形或不规则形;胞核相对较小,圆形或卵圆形,多偏位,单个核居多,也可见2~3个核,染色质较粗;胞浆多,呈淡蓝色,有很多粗暗的波纹状结构或纤维样细丝,排列如蜘蛛网或洋葱皮样;经过碘酸-雪夫(PAS)、酸性磷酸酶(ACP)染色,结果均为强阳性。做CD41免疫化学染色,结果为阴性(巨核细胞和血小板显示为阳性)。诊断为高雪氏病,建议脾穿刺做病理学检查。 2 讨论 高雪氏病又称戈谢病,为罕见疾病,Gaucher于1882年首先报道一例慢性型病例而得名。高雪氏病多见于犹太人中,黄种人罕见,国内报道少[1]。高雪氏病系一种先天性、家族性类脂质代谢障碍病,为常染色体隐性遗传病。有报道兄弟二人同患高雪氏病[2]。由于β-葡萄糖脑苷脂酶的遗传性缺陷,导致单核-巨噬细胞系统的细胞内大量葡萄糖脑苷脂堆积,造成肝脾肿大、骨髓受累等临床表现,特别是脾脏更易受累。目前已知控制β-葡萄糖脑苷脂酶的基因在第一对染色体上[3]。 由于高雪氏病发病年龄和脏器受累的程度不同,临床症状差异大,可分为三种类型:(1)婴儿型(又称急性型、婴儿神经病变型):出生时发育正常,6个月左右出现食欲不振,发育停滞,此后病情进展迅速,出现肝脾肿大、肌张力亢进,或出现痉挛,足弓反张,最后出现吞咽、呼吸困难,大多于发病后2年内死亡;(2)幼年型(又称慢性型、亚急性神经病变型):此型较多见,多于学龄前发病,脾肿大及贫血常为首发体征及症状,神经系统症状不及急性型严重,常仅有行动异常、智力减低、震颤等,病程进展甚缓慢,可存活至20岁,亦可因感染、出血等并发症死亡;(3)成人型(又称慢性成人型):婴儿至成人期均可发病,主要临床表现为发育不良和肝脾巨大,无神经系统症状,因脾亢而导致贫血或出血,皮肤露出部位可出现黄褐色色素沉着和眼球结膜黄斑,骨损害广泛,尤以股骨下端为甚,可出现皮质变薄、骨质疏松、下端膨大、似“长颈瓶”状,病情进展极其缓慢,多数病例能够维持数十年[1]。本病例为成人型。 高雪氏病罕见,诊断宜谨慎,尤其是年龄大的患者。骨髓涂片当中出现少量高雪氏细胞时,更多的可能是其他情况。谭春艳等[4]观察94例慢性粒细胞白血病患者的骨髓涂片,结果有29例发现类高雪氏细胞。作者也曾在慢性粒细胞白血病标本中发现过类高雪氏细胞。陆续有报道在急性淋巴细胞白血病、何杰氏病、骨髓增生异常综合征、地中海贫血、浆细胞骨髓瘤等病例中发现类高雪氏细胞[5],然而,这些疾病的临床表现以及骨髓象和高雪氏病还是有较大的区别。高雪氏病的骨髓涂片上高雪氏细胞数量多、形态典型,而其他疾病类高雪氏细胞的数量一般为偶见,且往往有其他系列细胞的异常。也有报道高雪氏病可合并其它疾病[6]。 当临床表现符合且骨髓象典型时,可考虑高雪氏病,血清酸性磷酸酶增高可协助诊断[3]。骨髓和脾穿刺涂片找到并确定是高雪氏细胞时可诊断为高雪氏病。 【参考文献】 2 蔡勇辉.兄弟二人同患高雪氏病报告.罕见疾病杂志,2001,8(2):19. 3 卢兴国主编.骨髓细胞学和病理学.北京:科学出版社,2008.884. 4 谭春艳,任咏薇,覃桂芳,等.类高雪氏细胞在慢性粒细胞白血病中的意义.中国现代医学杂志,2001,11(12):31. 5 魏明.MDS出现假高雪氏细胞1例报告.中国肿瘤临床与康复,2002,9(3):106. 6 党良兴,高克军.高雪氏病合并巨幼红细胞性贫血一例.医学检验与临床,2006,17(1):87. 文章来自:首席医学网
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